Leucemia linfatica cronica: identificati nuovi marker RNA

23 luglio 2025, Padova – Uno studio internazionale rivoluzionario ha identificato nuovi marcatori molecolari che potrebbero trasformare la diagnosi e il trattamento della leucemia linfatica cronica (LLC), la forma di leucemia più comune negli adulti nel mondo occidentale.

Guidato dalla professoressa Stefania Bortoluzzi, esperta in sviluppo di farmaci a RNA presso l’Università di Padova, lo studio ha individuato due RNA circolari—circCORO1C e circCLEC2D—come potenziali biomarcatori delle forme più aggressive della LLC. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista Journal of Hematology & Oncology.

A differenza degli RNA lineari tradizionali, gli RNA circolari presentano una struttura ad anello chiuso che li rende particolarmente stabili e resistenti alla degradazione da parte delle esosinucleasi. Questa caratteristica li rende candidati ideali sia come biomarcatori diagnostici sia come potenziali bersagli terapeutici.

Lo studio si è concentrato su una forma rara e aggressiva di leucemia linfatica cronica (LLC), caratterizzata da anomalie cromosomiche che causano una sovraespressione della proteina BCL3, e che rappresenta circa l’1% dei casi diagnosticati.

L’utilizzo delle terapie a RNA per lo studio delle malattie rare—spesso definite malattie orfane—rappresenta un cambio di paradigma nella medicina moderna. Si supera il modello “uguale per tutti” per passare a un approccio più rapido, preciso e personalizzato, offrendo nuove speranze a pazienti affetti da patologie a lungo trascurate dalla ricerca farmaceutica tradizionale.

Grazie ai progressi nella genomica, bioinformatica e nelle tecnologie di somministrazione dell’RNA, stiamo entrando in un’epoca in cui anche le malattie più rare potrebbero presto avere un percorso terapeutico dedicato.

“Questa scoperta potrebbe segnare una svolta,” ha dichiarato la professoressa Bortoluzzi del Dipartimento di Scienze chirurgiche, oncologiche e gastroenterologiche. “Questi RNA circolari potrebbero non solo fungere da marcatori di aggressività tumorale, ma diventare anche futuri bersagli per terapie basate su RNA.”

Il team di ricerca—coordinato da Bortoluzzi e dal dott. Andrea Visentin dell’Università di Padova—ha analizzato campioni clinici utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione e modelli computazionali avanzati. Un ruolo fondamentale nello studio è stato svolto dai giovani ricercatori Eleonora Roncaglia ed Enrico Gaffo, del Spoke 6 RNA che riunisce biologi molecolari, chimici e fisici.

“Questa ricerca dimostra la forza della collaborazione internazionale,” ha aggiunto il dott. Visentin del Dipartimento di Medicina. “Studiare una forma così rara e complessa di leucemia ha richiesto il contributo di 28 istituzioni in 12 Paesi, tra cui Svezia, Grecia, Stati Uniti e Cina.”

Lo studio è stato reso possibile grazie al supporto del Progetto STARS dell’Università di Padova, della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, ai finanziamenti del PNRR, del Centro Nazionale per la Terapia Genica e i Farmaci a RNA, e del Centro Nazionale per il Calcolo ad Alte Prestazioni, Big Data e Calcolo Quantistico. Ulteriore sostegno è arrivato dall’associazione Ricerca per Credere nella Vita, fondata da un paziente con leucemia per promuovere la ricerca e supportare il Reparto di Ematologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.

Man mano che la scienza approfondisce il ruolo degli RNA non codificanti nel cancro, scoperte come questa offrono nuove speranze ai pazienti affetti dalle forme più gravi di leucemia — e rappresentano un passo fondamentale verso una medicina sempre più personalizzata.

 

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