6 febbraio 2026, Roma – Un approccio di terapia genica all’avanguardia, originariamente sviluppato per il trattamento dei tumori, sta oggi producendo risultati trasformativi anche nei bambini affetti da gravi malattie autoimmuni potenzialmente letali. Un significativo esempio dei risultati concreti raggiunti nell’ambito delle attività dello Spoke 10 dedicate allo sviluppo preclinico, alla produzione secondo le Good Manufacturing Practices (GMP) e alla sperimentazione clinica dei medicinali di terapia genica (Gene Therapy Medicinal Products, GTMPs). Sostenuto dai finanziamenti del Centro Nazionale per lo Sviluppo di Terapia Genica e Farmaci con Tecnologia a RNA e da altre istituzioni europee, italiane e tedesche, questo traguardo dimostra come la ricerca più avanzata nel campo della terapia genica si stia traducendo rapidamente in concrete applicazioni cliniche.
I risultati, recentemente pubblicati su Nature Medicine, provengono da uno studio internazionale coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) di Roma in collaborazione con l’Università di Erlangen, in Germania. La ricerca dimostra che la terapia con cellule CAR-T dirette contro CD19 è in grado di indurre una remissione prolungata, mantenuta in assenza di terapia farmacologica, in pazienti pediatrici con malattie autoimmuni gravi e refrattarie ai trattamenti convenzionali.
Buona parte dello studio è stata condotta all’interno del nuovo Laboratorio di Ricerca in Terapia Genica del Bambino Gesù inaugurato nell’ottobre 2025, tra le iniziative strategiche del Centro Nazionale. La struttura mette a disposizione infrastrutture tecnologicamente avanzate per lo sviluppo e la produzione interna di medicinali per terapie avanzate, rafforzando la capacità dell’Italia di offrire direttamente ai pazienti terapie cellulari e geniche innovative e accelerando il trasferimento delle scoperte di laboratorio alla pratica clinica.
L’analisi clinica ha coinvolto otto bambini e adolescenti tra i cinque e i diciassette anni affetti da forme particolarmente aggressive di patologie autoimmuni, tra cui lupus eritematoso sistemico e sclerosi sistemica. Tutti i pazienti avevano già affrontato numerose linee terapeutiche senza ottenere benefici e presentavano un progressivo coinvolgimento di organi vitali come reni e polmoni.
A oltre un anno dalla singola infusione di cellule CAR-T autologhe CD19, tutti i pazienti hanno potuto sospendere le terapie immunosoppressive. Sette su otto hanno raggiunto una remissione completa, senza segni clinici di malattia. I ricercatori descrivono questi risultati come senza precedenti, in una popolazione pediatrica così ad alto rischio.
La terapia con cellule CAR-T, acronimo di chimeric antigen receptor T-cell therapy, ha già rivoluzionato il trattamento di alcune neoplasie ematologiche. La procedura prevede il prelievo delle cellule immunitarie del paziente, la loro modificazione genetica per riconoscere uno specifico bersaglio e la successiva reinfusione per eliminare le cellule responsabili della patologia. Nel caso delle malattie autoimmuni, l’obiettivo non è colpire cellule tumorali, ma eliminare selettivamente i linfociti B che guidano la disregolazione immunitaria, con l’intento di “resettare” il sistema immunitario. Dopo l’infusione, le cellule ingegnerizzate si sono espanse rapidamente nell’organismo, determinando la clearance dei linfociti B patologici, una marcata riduzione dell’attività di malattia e i primi segnali di recupero del danno all’organo.
Il trattamento è stato somministrato nell’ambito del programma europeo di Hospital Exemption, che consente ai centri accademici di produrre medicinali per terapie avanzate per pazienti con condizioni gravi o potenzialmente letali privi di valide alternative terapeutiche. Il prodotto CAR-T è stato realizzato secondo standard di Buona Fabbricazione (GMP) presso la facility del Bambino Gesù, autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). I pazienti saranno sottoposti a un monitoraggio di sicurezza a lungo termine, inclusa la sorveglianza specifica per le terapie geniche, per un periodo fino a quindici anni.
Sebbene lo studio abbia coinvolto un numero limitato di pazienti, la coerenza e la durata delle risposte cliniche sostengono con forza l’avvio di studi clinici formali in bambini e adolescenti. Se confermata in coorti più ampie, la terapia CAR-T potrebbe essere introdotta più precocemente nel percorso terapeutico, modificando potenzialmente la storia naturale delle malattie autoimmuni gravi, anziché rappresentare soltanto un’opzione di ultima istanza.
La ricerca è stata guidata dal professor Franco Locatelli, Vicepresidente del Centro Nazionale e Coordinatore Scientifico dello Spoke 10, nonché figura di riferimento nello sviluppo delle terapie cellulari e geniche avanzate in Europa, insieme a un team multidisciplinare di clinici e ricercatori del Bambino Gesù e delle istituzioni partner, tra cui l’Università di Erlangen, l’Università Magna Graecia e l’Università degli Studi di Napoli Federico II. Questo lavoro congiunto conferma il ruolo sempre più centrale dell’Europa nello sviluppo di una nuova generazione di medicinali di precisione.
Rassegna stampa:
La Repubblica – Guariti sette bambini con malattie autoimmuni gravi grazie alle Car-T
Quotidiano Sanità Malattie autoimmuni dell’età pediatrica. Su Nature Medicine lo studio che dimostra l’efficacia delle cellule car-t
Il Sole 24 Ore Severe autoimmune diseases, with Car-T therapy stop immunosuppressive treatment in children (Eng)
Il Sole 24 Ore Malattie autoimmuni gravi, con la terapia Car-T stop alle cure immunosoppressive nei bimbi (Ita)
