23 luglio 2025, Padova – Uno studio internazionale rivoluzionario ha identificato nuovi marcatori molecolari che potrebbero trasformare la diagnosi e il trattamento della leucemia linfatica cronica (LLC), la forma di leucemia più comune negli adulti nel mondo occidentale.
Guidato dalla professoressa Stefania Bortoluzzi, esperta in sviluppo di farmaci a RNA presso l’Università di Padova, lo studio ha individuato due RNA circolari—circCORO1C e circCLEC2D—come potenziali biomarcatori delle forme più aggressive della LLC. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista Journal of Hematology & Oncology.
A differenza degli RNA lineari tradizionali, gli RNA circolari presentano una struttura ad anello chiuso che li rende particolarmente stabili e resistenti alla degradazione da parte delle esosinucleasi. Questa caratteristica li rende candidati ideali sia come biomarcatori diagnostici sia come potenziali bersagli terapeutici.
Lo studio si è concentrato su una forma rara e aggressiva di leucemia linfatica cronica (LLC), caratterizzata da anomalie cromosomiche che causano una sovraespressione della proteina BCL3, e che rappresenta circa l’1% dei casi diagnosticati.
L’utilizzo delle terapie a RNA per lo studio delle malattie rare—spesso definite malattie orfane—rappresenta un cambio di paradigma nella medicina moderna. Si supera il modello “uguale per tutti” per passare a un approccio più rapido, preciso e personalizzato, offrendo nuove speranze a pazienti affetti da patologie a lungo trascurate dalla ricerca farmaceutica tradizionale.
Grazie ai progressi nella genomica, bioinformatica e nelle tecnologie di somministrazione dell’RNA, stiamo entrando in un’epoca in cui anche le malattie più rare potrebbero presto avere un percorso terapeutico dedicato.
“Questa scoperta potrebbe segnare una svolta,” ha dichiarato la professoressa Bortoluzzi del Dipartimento di Scienze chirurgiche, oncologiche e gastroenterologiche. “Questi RNA circolari potrebbero non solo fungere da marcatori di aggressività tumorale, ma diventare anche futuri bersagli per terapie basate su RNA.”